«قد ينفجر جسدها في أي لحظة».. فتاة تعاني من اضطراب نادر يذيب أعضائها – منوعات

طالب جامعي منغمس في معركة يومية من أجل البقاء. يحاول التغلب على مرض نادر يهدد حياته ويؤدي إلى ذوبان جسده ببطء. تعيش الفتاة العشرينية في سجن جسدها الضعيف حيث تمر. ويعاني أيامه من الألم المستمر والشعور الدائم بالتعب والإرهاق، خاصة بعد أن أخبره الأطباء أن أعضائه قد تنفجر في أي لحظة.

رحلة كايلي مع متلازمة وراثية نادرة

وُلدت كايلي، البالغة من العمر 20 عامًا، مصابة بمتلازمة لويز ديتز (LDS)، وهو اضطراب وراثي نادر اكتشفه الأطباء قبل عقدين فقط من الزمن، في نفس الوقت تقريبًا الذي ولدت فيه. ندرة المرض تعني أن العدد الدقيق للحالات لا يزال غير واضح. وتقدر الدراسة أن هناك ما يقرب من 4000 حالة في جميع أنحاء العالم، وفقا لما ذكرته صحيفة “ديلي ميل” البريطانية.

تتسبب هذه المتلازمة النادرة في إضعاف النسيج الضام الذي يدعم العظام والعضلات والأعضاء ويمنحها البنية. وهذا يسبب تشوهات في القدم (قدم الحنفاء)، وفرط ثني المفاصل المؤلم، وهشاشة العظام، والجنف (الميل الجانبي للعمود الفقري). )، وتشوهات في الفم وكسر في القلب، وخضعت كايلي بالفعل لسلسلة من الإجراءات لمراقبة حالتها وتصحيح العيوب، بما في ذلك إجراء بعد الولادة مباشرة لتصحيح وضع ساقيها.

المرضى الذين يعانون من متلازمة Loeys-Dietz لديهم أيضًا خصائص أخرى مثل العيون المتباعدة والمائلة على نطاق واسع، والأصابع المنحنية، وتورم في العمود الفقري، والجلد الشفاف. غالباً ما يولد الأشخاص المصابون بهذا المرض بعيوب في القلب، حيث تؤدي هذه الحالة إلى تضخم الشريان الأبهر. بالإضافة إلى التهاب الجهاز الهضمي والأعضاء المجوفة مع الميل إلى التمزق.

في سن التاسعة، أصيبت كايلي بقصور في القلب لأن النسيج الضام غير الطبيعي المحيط بقلبها سمح للعضو بالنمو أكثر من اللازم. عندما يحدث هذا، يضطر القلب إلى ضخ الدم بقوة أكبر، مما يضعفه بمرور الوقت ويؤدي في النهاية إلى فشل القلب. الآن تسببت أوعيته الدموية الضعيفة في ظهور ستة تمددات للأوعية الدموية في جميع أنحاء جسده، والتي يمكن أن تنفجر في أي لحظة. تقول كايلي: “يتأثر كل شيء في جسدي بشكل أساسي”. “أستطيع أن أقول إن جسدي يشبه جسد الإنسان. “” يبلغ من العمر 75 عامًا. أنا أسميها اضطراب الاندماج. “إن أنسجتي الضامة كلها ضعيفة للغاية، لذا فهي لا تدعمني أو تدعم نظامي الهيكلي.”

كما تعاني كايلي من انحناء في أصابعها، مما يقلل من قدرتها على الحركة. كما أنها تنحني بشدة في اتجاهات مختلفة، ورغم رغبته في إصلاح أصابعه، يعتقد الأطباء أنه تجاوز مرحلة التصحيح، رغم أنه يمارس تمارين صغيرة بانتظام. ولزيادة القوة في يديه يعاني أيضاً من تقوس القدمين وضعف الأوعية الدموية وتمدد الأوعية الدموية. لديه حاليًا ستة أورام منتشرة في جميع أنحاء جسده، وإذا تمزقت، فإنها يمكن أن تسبب نزيفًا داخليًا مميتًا، مما يسبب صدمة وفشل الأعضاء. والوفاة بسبب خسارة مبلغ كبير. من الدم.

خضعت كايلي لـ 20 عملية جراحية

حتى الآن، خضعت كايلي لحوالي 20 عملية جراحية في العمود الفقري وتم زرع سبعة قضبان في ظهرها لتصحيح الجنف الشديد الذي تعاني منه. ويقول الأطباء أن متوسط ​​العمر المتوقع لهؤلاء المرضى هو 37 عامًا فقط، وأن السبب الأكثر شيوعًا للوفاة بين هؤلاء المرضى هو. شريان مكسور.

وعلى الرغم من معاناتها، تصف كايلي نفسها بأنها الشخص الأكثر حظًا وتحب الحياة كثيرًا، لكنها لا تزال تكافح في بعض الأحيان للتأقلم مع وفاتها. وأشار إلى أنه مر بفترات عديدة من الاكتئاب ويخشى ألا يكون لديه الوقت الكافي. لكنها تركز على تحقيق أقصى استفادة من كل يوم: “سأفعل كل ما بوسعي لأعيش الحياة التي اخترت أن أعيشها، وإذا كنت سأقضي نصف الوقت في المستشفى من أجل ذلك، فإن وفي النصف الآخر من الوقت سأفعل الأشياء التي أريدها.